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v.l.: Marc-Oliver Rauch, Angelika Widhalm, Andreas Huss, Alexandra Lazic-Peric, Erwin Rebhandl, Christopher Drescher-Schachl, Christian Rosker, Romana Dungl

Plattformen

AM PLUS-Plattform für Seltene Erkrankungen wird runderneuert

Menschen, die von einer Seltenen Erkrankung betroffen sind, durchleben oft einen Irrweg durch das Gesundheitswesen, bis eine korrekte Diagnose gestellt wird. Erstansprechpartner ist in vielen Fällen die Hausarztordination oder Kinderarztordination. Gerade weil die Symptome meist unspezifisch und die Krankheitsbilder ausgefallen sind, werden Seltene Erkrankungen als Ursache oft lange nicht in Betracht gezogen. Deshalb hat AM

Dr. Martin Steinhart und Bernhard Nachbaur, LL. M.

Performance

AOP Health: eine Erfolgsgeschichte im Bereich Seltene Erkrankungen

Das österreichische Pharmaunternehmen AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH (AOP Health), das sich auf die Erforschung und Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen sowie auf neue Therapien in der Intensivmedizin spezialisiert hat, wird seit Jänner erstmals durch eine Doppelspitze geleitet. PERISKOP sprach mit den beiden Geschäftsführern Dr. Martin Steinhart und Bernhard Nachbaur, LL. M., über ihre Ziele,

Kolumnen

360° Blick – Seltene Erkrankungen in der Schule – Schärfung des Bewusstseins

360°Blick Rund 450.000 Menschen in Österreich leben mit einer Seltenen Erkrankung (SE). Diese Erkrankungen sind meist erblich, oft komplex, chronisch, invalidisierend, progressiv und degenerativ, manchmal auch lebensbedrohlich. 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen manifestieren sich bereits in der Kindheit. Im Schnitt vergehen etwa fünf Jahre bis zur Diagnose, in denen betroffene Personen verschiedene ärztliche Angebote aufsuchen, lange

People

Takeda legt Fokus auf Seltene Erkrankungen

Takeda ist der größte Arbeitgeber der heimischen pharmazeutischen Industrie und seit November 2020 leitet Anthea Cherednichenko, MBA, MPH den österreichischen Vertriebs- und Versorgungsbereich. Die Public Health-Expertin kommt aus dem Geschäftsbereich der Seltenen Erkrankungen und war als Ökonomin bereits acht Jahre in verschiedenen nationalen, überregionalen und globalen Funktionen für Takeda tätig. Durch maßgebliche Innovationen in der

Kolumnen

360° Blick – Pilotprojekt aRAREness für seltene Erkrankungen

360°Blick Um Patientinnen und Patienten sowie Angehörigen einen möglichst frühzeitigen Kontakt zu Selbsthilfegruppen zu vermitteln, startete nun ein wichtiges Projekt an der Kinderklinik, Medizinischer Universitätscampus AKH Wien: Mit aRAREness soll Selbsthilfe für seltene Erkrankungen im Krankenhaus institutionalisiert werden. Aufbauend auf eine grundlegende Erhebung des Ist-Zustandes in ganz Österreich wurde „aRAREness – Raising awareness for rare

Kolumnen

Gesundheitsreform aus der Sicht der Seltenen Erkrankungen

360°Blick Patientinnen und Patienten wirklich im Mittelpunkt? Pro Rare Austria, Allianz für Seltene Erkrankungen, beurteilt grundsätzlich positiv, dass unter der Führung von BM Johannes Rauch wichtige und dringend nötige Reformen im Gesundheitssystem im Rahmen des Finanzausgleichs beschlossen wurden. Gleichzeitig kritisieren wir die fehlende Einbindung von Patientinnen und Patienten sowie klinischen Expertinnen und Experten, sowohl generell

Kolumnen

Transition und Psychosoziale Versorgungsstrukturen bei seltenen Erkrankungen

360°Blick Projekt „Booster NAP.se“ Transition und psychosoziale Versorgung sind für viele Betroffene seltener Erkrankungen und deren Angehörige zentrale Themen im Versorgungspfad. Pro Rare Austria befasst sich im Rahmen des Projektes „Booster NAP.se“ (gefördert durch die „Gemeinsamen Gesundheitsziele aus dem Rahmen-Pharmavertrag“) seit April 2022 verstärkt mit diesen Themenkomplexen. Transition, als ganzheitlicher Ansatz verstanden, ist nicht nur der

Kolumnen

360° Blick – „Die Gesichter Seltener Erkrankungen“ – Wissensvermittlung zu seltenen Erkrankungen

360°Blick Seit zwei Jahren werden mit großem Engagement in einer Serie die „Gesichter Seltener Erkrankungen“ vorgestellt. Dabei werden das Krankheitsbild und die Therapie der Wahl näher beschrieben und Erfahrungen bzw. das Wissen der betroffenen Eltern und Kinder, aber auch von engagierten Ärztinnen und Ärzten dargestellt. Die Serie ist eine Zusammenarbeit der Plattform medonline in Kooperation

Kolumnen

360° Blick – Rolle des Neugeborenen-Screenings aus der Perspektive von Menschen mit seltenen Erkrankungen

360°Blick Der schnellste und einfachste Weg zur frühzeitigen Diagnose einer seltenen Erkrankung (SE) kann durch das Neugeborenen Screening (NGS) erfolgen. Viele der SE, die chronisch und fortschreitend sind, haben eine genetische Ursache und können deswegen bereits nach der Geburt nachgewiesen werden. Generell bestehen europaweit große Unterschiede bei den Frühdiagnostik-Ansätzen, sowohl bei der Durchführung des NGS

Kolumnen

Chancen für neue Therapiemöglichkeiten bei seltenen Erkrankungen mittels Drug Repurposing

360°Blick In Europa leben etwa 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Nur für etwa 6 Prozent der seltenen Erkrankungen sind zugelassene Therapien verfügbar. Der Arzneimittelentwicklungsprozess ist langwierig (im Schnitt 12-15 Jahre) und kostspielig (mehr als zwei Milliarden Euro pro Medikament), denn nur wenige Wirkstoffe, die in klinischen Studien erprobt werden, erfüllen die Erwartungen und